金域医学聚焦罕见病诊断领域，助推罕见病精准诊疗

随着医学研究的深入，越来越多的罕见病被认识，在网络信息传播下，罕见病也引起了社会的广泛关注。罕见病具有高致残、致畸、致死和终身性等特点，给家庭和社会带来了沉重的负担。要想防控罕见病，精准诊断和预防是关键，然而，诊断难正好是罕见病诊疗的一大难点。

一方面，罕见病的病因异常复杂，诊断难度极高；另一方面，由于缺乏中国人群的参考数据库和社会对其认知度不足等原因，罕见病患者无法得到及时确诊，有数据显示，罕见病患者通常需要花费3－5年的时间才能确诊，这也很大程度上影响了他们的治疗和预后效果。

为了缩短罕见病的确诊时间，确保更多患者及时获得治疗，拥有精准、适宜的医学检测技术至关重要。多年以来，作为第三方医检机构的领导者，金域医学充分利用自身的优势，专注于罕见病检测领域，不断创新研发，攻克技术难题，为罕见病患者创造更好的就医环境。

致力创新开发，提升诊断效率

为确保更多罕见病患者能够及时确诊和治疗，金域医学整合了临床和疾病导向的多技术平台，充分利用遍布全国的服务网络，积累了大量的罕见病阳性病例数据。通过挖掘这一宝贵的数据资源，金域医学与医疗机构、科研院校合作攻关，研究精准罕见病诊断，并将研究成果规模化应用。

面对罕见病中存在的问题，如低检出率、高漏诊误诊率和长周期等，金域医学与中山大学、中山大学孙逸仙纪念医院、广州医科大学附属第三医院等合作攻克技术难题、创新检测技术。通过“罕见病实验诊断关键技术创新与规模应用”的研究，充分挖掘数据价值，推动技术不断更新迭代，取得了一系列的科学发现，显著提升了罕见病的诊断水平和诊断效率。这项研究先后获得了2019年广东省科技进步一等奖和2022年中国产学研合作创新成果奖二等奖。

攻克技术难题，节约诊断成本

依托“大平台、大网络、大服务、大样本和大数据”等资源优势，金域医学投入罕见病诊疗开发创新，为罕见病患者提供更优质的服务。

以髓母细胞瘤为例，这种罕见病需要基因检测协助确诊。然而，传统的RNA转录组测序技术存在成本高、周期长、实验操作要求高等问题。

为解决这些技术问题，金域医学的研发团队通过大量数据分析，发现甲基化程度可用于髓母细胞瘤SHH型的诊断，只需检测少数甲基化位点，即可实现诊断和分类，从而大幅缩短诊断周期。这项“SHH型髓母细胞瘤甲基化位点的应用”技术荣获中国专利优秀奖，为基因检测提供了新思路，其检测成本不到传统转录组测序的1／10，极大地降低了成本，有助于加速罕见病的诊断和治疗过程，为罕见病患者提供了重要的支持。

建设健康中国需要多方的共同努力。为实现这一健康目标，金域医学多年如一日，深耕医检赛道，充分利用自身的技术和服务优势，攻克技术难题，加速科研成果的应用，积极助力罕见病的精准诊断，也为行业的高质量发展贡献力量。